妊娠初期

妊娠初期の新型出生前診断(NIPT)とは

妊娠初期の新型出生前診断(NIPT)とは

妊娠してからというもの不安とセットで心が休まらない😓
つわりで気持ち悪いし、生きた心地がしない毎日🤮

胎嚢が確認できてホッとして、心拍確認できるか不安になって、
心拍が確認できてほっとして、心拍が止まらないか不安になって、
9週の壁を突破しほっとして、このまま流産せずに無事育ってほしい。

つきまとう不安😣😣

そして高齢出産だと、障害をもって産まれる可能性も高いのはだれもが知っていること。
自分の子供が五体満足で産まれてくる保証なんてない。

多くの壁を乗り越えて産まれてくる我が子に障害があったらどうしますか?
それが産まれてくる前に分かっていたとしたらどうしますか?

出生前診断を受ける前に、しっかり夫婦で話し合うことが重要。
そして、その前に自分がどうしたいのかを決めることがもっと大事。

NIPT(新型出生前診断)って何?

新型出生前診断(NIPT)とは、妊娠中の血液で事前に染色体疾患を調べることができる検査のことです。方法は採血をするだけ
血液中に含まれるの胎児のDNA断片を分析することが出来ます。

NIPTでは、胎児の染色体疾患の7割に相当する3つの疾患を調べることができます。

  1. 21トリソミ―(ダウン症候群)
  2. 18トリソミー
  3. 13トリソミー

ただし、新型出生前診断(NIPT)は確定的検査ではありません。
偽陽性、偽陰性の可能性もあります。
必要に応じて検査結果を確定させるための検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要があります。

新型出生前診断(NIPT)の特徴3つ

特徴1 診断の精度が高い

  • NIPTは感度99%!!
    従来の検査より精度が高く、赤ちゃんの染色体疾患をより正確に発見することができます☺️

特徴2 血液のみで検査できるので安全

  • NIPTは採血のみで赤ちゃんへの影響はありません
    つまり、流産・死産のリスクがない安全な検査です。
  • 確定的検査とよばれる羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100の確率で、流産・死産のリスクが存在します😭

特徴3 妊娠9〜10週から検査できる

  • NIPTは妊娠9~10週以降から受けることができます!
  • 従来の検査(非確定的検査と言われる母体血清マーカー検査やコンバインド検査)は、妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
    早く知りたい方にはベストな診断ですよね😀

認可施設と認可外施設の違いって何?

日本医師学会の認定施設

認定施設とは、日本医学会と日本産婦人科学会が出した指針により認可を受けている施設のこと。

  • 出生前診断に精通した臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが複数名所属し、専門外来を設置して診療している
  • 専門外来で30分以上の診療枠を設定してカウンセリングを行いその中で検査説明を行う
  • 検査後の妊娠経過についてのフォローアップが可能である
  • 絨毛検査や羊水検査などの侵襲的胎児染色体検査に精通し、安全に行える
  • 小児科の臨床遺伝専門医とも遺伝カウンセリングの連携が取れる体制である
  • 臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーは検査についての研修などを通し、検査法についての知識を十分に有し、結果説明やカウンセリングに対応できること

認定医療機関では丁寧な遺伝カウンセリングが必須になっています。
夫婦揃ってカウンセリングを受け納得した上で検査が行われるので、理解が深まります。
予約枠が限られていたり予約が取れないことも。また認可施設では検査を受けるための条件があります。

  • 高齢出産の人(出産時の年齢が35歳以上
  • 胎児超音波検査、母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性があると指摘された場合
  • 染色体数的異常を有する子どもを妊娠、または出産した既往がある場合
  • 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーになる可能性がある場合

メリット

  1. 専門医がカウンセリングしてくれる。
  2. 染色体についての理解が深まる
  3. 万が一陽性だったとしても、しっかり説明を受けた上で安心して次のステップへ進める。
  4. 定評の病院ばかりなので、納得して受けることができる。

デメリット

  1. カウンセリングと採血を同じ日にできない可能性がある。
  2. 予約が取りにくい
  3. 夫婦揃って休まなければいけない。
  4. 紹介状が必要で、費用が高い。
  5. 性別は教えてくれない
  6. 3つのトリソミーの検査のみ

認可外施設

上記とは異なり認定を受けていない施設のこと。
ただし違法ではなく、診断の精度も変わりません。

メリット

  1. 紹介状が不要
  2. 年齢制限がない
  3. 費用が安い
  4. 時間を制限されない(短時間で済む)
  5. 検査項目が多い
  6. 希望によって性別も教えてくれる
  7. 結果が早い

デメリット

  1. 事務的で流れ作業
  2. ビジネスでしている
  3. 遺伝子カウンセリングを実施していないところが多い
  4. 映像を見るて説明が終わる場合も多い
  5. 陽性が出た後の確定診断は同じ場所でできないこともある
  6. 無名の専門クリニック
  7. 互助会など不要な費用を要求されることがある

年齢による染色体異常

母親の妊娠時の年齢によって子どもの染色体異常の発現率は異なります。
加齢に応じてその確率は上がっていきます。
認定施設が35歳以上を推奨するのはこの確率からです。

20歳では1667分の1
30歳では952分の1
35歳では378分の1
38歳で175分の1
40歳では106分の1
45歳では30分の1

48歳になると14分の1

女性の年齢と子どもの染色体異常の頻度 Upload By 発達障害のキホン
「不妊に悩む方への特定治療支援事業等のあり方に関する検討会」2013|厚生労働省https://www.mhlw.go.jp/file/04-Houdouhappyou-11908000-Koyoukintoujidoukateikyoku-Boshihokenka/0000016944.pdf

まとめ

NIPTは胎児に影響することなく、安全に染色体を調べることが出来る点で優れています。
特にリスクがある高齢妊婦には、陰性であれば安心材料になるに違いありません。

ただ大切なのは自分たちは宿った命とどう向き合うのか、陽性だったらどうするのか、だと思います。
夫婦でしっかり話し合って望んで欲しいと思います。